Duchenne muskeldystrofi. Arvelige sygdomme

Der er mange forskelligesygdomme, der forekommer hos børn, uanset omstændighederne eller miljøet. Dette er kategorien af ​​arvelige sygdomme. Nu taler vi om et problem som Duchennes muskeldystrofi. Hvad er det her, hvad er hendes symptomer, og om det er muligt at klare det.

terminologi

I første omgang skal du finde ud af, hvad der erarvelige sygdomme. Så det er sygdomme, der opstår som følge af fejl i apparatet af arvelige celler. Det vil sige, at disse er visse fejl, der forekommer på det genetiske niveau.

Duchennes muskeldystrofi er netoparvelig sygdom. Det virker meget hurtigt, det vigtigste symptom i dette tilfælde er en hurtigt fremskreden svaghed i musklerne. Det skal bemærkes: ligesom alle andre muskler sygdom, Duchenne sygdom forårsager også det endelige resultat til muskelatrofi, forstyrrelse af motorik og, selvfølgelig, handicap. I ungdommen er børn med denne diagnose ikke længere i stand til at bevæge sig selvstændigt og kan ikke undvære udenhjælp.

Hvad sker der på genniveau

Som allerede nævnt, Duchenne's muskeldystrofiEr en genetisk sygdom. Så der er en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​en særlig protein dystrophin. Dette er, hvad der er nødvendigt for normal funktion af muskelfibre. Det er vigtigt at bemærke, at denne genetiske mutation både kan arves og opstå spontant.

Det er også vigtigt at bemærke, at genet er lokaliseret ikromosom X. Men kvinder kan ikke blive syge med denne sygdom, idet de kun er en transmitter af mutationen fra generation til generation. Det vil sige, hvis moren overfører mutationen til sin søn, får han 50% chance for at blive syg. Hvis pigen, hun vil bare være bærer af genet, vil hun ikke have kliniske manifestationer af sygdommen.

Symptomer: grupper

Generelt manifesterer sygdommen sig aktivtomkring 5-6 år. De første symptomer kan dog forekomme hos et barn, der endnu ikke er tre år gammel. Samtidig skal det bemærkes, at alle patologiske forstyrrelser af honningen er traditionelt opdelt i flere store grupper:

1. Besejre musklerne.
2. Nederlag af hjertemusklen.
3. Deformation af barnets skelet.
4. Forskellige endokrine lidelser.
5. Overtrædelser af normal mental aktivitet.

De mest almindelige manifestationer af sygdommen

Det er også nødvendigt at tale om, hvordan Duchenne syndrom manifesterer sig. Symptomer er som følger:

• Svaghed. Hvilket gradvist vokser udvikler sig.
• Progressiv muskelsvaghed begynder med de øvre lemmer, så benene røres og kun så - alle andre dele af kroppen og organerne.
• Barnet mister muligheden for at flytte sig selv. Ca. 12 år er disse børn helt afhængige af kørestolen.
• Disorders i åndedrætssystemet er også observeret.
• Og selvfølgelig er der brud på arbejdet i hjertesystemet. Senere opstår irreversible ændringer i myokardiet.

Om nederlaget i skeletets muskler

Det er skaden på muskelvævet - mestet almindeligt symptom når det kommer til et problem som Duchennes syndrom. Det skal bemærkes, at babyer er født uden særlige afvigelser i udviklingen. I en ung alder er børn mindre aktive og mobile end jævnaldrende. Men oftest er det forbundet med barnets temperament og karakter. Derfor ses afvigelser meget sjældent. Flere signifikante tegn manifesteres selv mens du går i babyen. Sådanne babyer kan bevæge sig på tæerne, uden at komme helt i gang. De falder også ofte ned.

Når drengen allerede kan tale, er han konstantklager over svaghed, smerter i lemmerne, hurtig træthed. Sådanne krummer kan ikke lide at løbe, hoppe. Enhver fysisk belastning de ikke kan lide, og de forsøger at undgå det. "At sige" at barnet har Duchenne's muskeldystrofi, måske endda en ganggang. Hun ligner en and. Drengene synes at falde fra den ene fod til den anden.

En speciel indikator er også symptom på Hovers. Det vil sige barnet, der rejser sig fra gulvet, bruger aktivt sine hænder som om at klatre på sig selv.

Det skal også bemærkes, at med et sådant problem somDuchenne syndrom, barnet gradvist atrofi muskler. Men det sker ofte, at krummen ser muskulært meget udviklet ud. Drengen selv på den første vskidku ser ud til at blive pumpet op. Men dette er bare en bedrag. Sagen er, at muskelfibrene gradvist opløses i sygdomsprocessen, og deres plads er optaget af fedtvæv. Derfor er dette imponerende udseende.

Lidt om deformation af skeletet

Hvis et barn har progressiv muskeldystrofiDuchenne, så vil gutten gradvist ændre skeletets form. Først patologi påvirker lænden, så er der skoliose, dvs. brysthvirvelsøjle krumning opstår. Senere vises bøjlen, og selvfølgelig ændres fodens normale form. Al denne symptomatologi vil være mere ledsaget af nedsat motoraktivitet hos barnet.

Om hjertemusklen

Et obligatorisk symptom for denne sygdom er ogsåer nederlaget i hjertemusklen. Der er en krænkelse af hjertets rytme, der er regelmæssige forskelle i blodtrykket. I dette tilfælde øges hjertet i størrelse. Men dens funktionalitet er omvendt, de falder. Og som følge heraf dannede man gradvist hjertesvigt. Hvis dette problem stadig er kombineret med åndedrætssvigt, så er der stor sandsynlighed for et dødeligt udfald.

Psykiske lidelser

Det skal bemærkes, at muskeldystrofiDuchenne-Becker manifesterer ikke altid et sådant symptom som mental retardation. Det kan skyldes manglen på et sådant stof som apodistrofin, der er nødvendigt for hjernens arbejde. Overtrædelser af intellektet kan være meget forskellige - fra svag mental retardation til idiocy. Forværringen af ​​disse kognitive lidelser ledsages også af manglende evne til at besøge børnehaver, skoler, cirkler og andre steder, hvor børn samles. Som følge heraf opstår social disadaptation.

Lidelser i det endokrine system

Forskellige endokrine lidelser forekommer hos ikke mere end 30-50% af alle patienter. Oftest er det overvægtigt, fedme. Desuden har børn også en lavere vækstrate end jævnaldrende.

Resultatet af sygdommen

Hvad er den kliniske og epidemiologiske egenskabDuchenne muskeldystrofi? Så forekomsten af ​​sygdommen er 3,3 patienter pr. 100.000 raske mennesker. Det skal bemærkes, at muskelatrofi gradvis udvikler sig, og ved en alder af 15 kan drengen ikke længere gøre uden hjælp fra andre, som er fuldstændig immobiliseret. For alle er der også den hyppige vedhæftning af forskellige bakterielle infektioner (oftest er det genitourinary og respiratoriske systemer), med uhensigtsmæssig pasning af barnet er der tryksår. Hvis problemer med åndedrætssystemet er forbundet med hjertesvigt, er det dødeligt. Hvis man skal tale generelt, lever sådanne patienter næsten aldrig mere end 30 år.

Diagnose af sygdommen

Hvilke procedurer kan hjælpe med at identificere med diagnosen "Duchenne muskeldystrofi"?

1. Genetisk testning, det vil sige DNA analyse.
2. Elektromyografi, når den primære ændring i muskler er bekræftet.
3. En biopsi af musklerne, når tilstedeværelsen af ​​dystrofinproteinet i musklen bestemmes.
4. Blodprøve til bestemmelse af niveauet af kreatinkinase. Det skal bemærkes, at dette enzym angiver muskelfibrens død.

behandling

Det er umuligt at helbrede denne sygdom fuldstændigt. Du kan kun lindre symptomerne, hvilket vil gøre patientens liv lettere og mere bekvemt. Så efter at sætte patienten sådan diagnose, oftest det er ordineret terapi glyukokortikosterodami der er designet til at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Andre procedurer, der også kan bruges til dette problem:

• Yderligere ventilation af lungerne.
• Medicinsk terapi, der tager sigte på at normalisere hjerte muskelens arbejde.
• Brug af forskellige enheder, der øger patientens mobilitet.

Det er også vigtigt at bemærke, at den seneste udvikling er metoder i dag, der er baseret på genterapi og stamcelletransplantation.

Andre muskelsygdomme

Der er også andre muskulatur medfødte sygdomme hos børn. Sådanne sygdomme kan tilskrives, udover Duchennes dystrofi:

• Becker's dystrofi. Denne sygdom ligner meget Duchennes syndrom.
• Muskeldystrofi af Dreyfus. Det er en langsomt fremskreden sygdom, hvor intellektet bevares.
• Progressiv muskeldystrofi af Erba-Roth. Det manifesterer sig i ungdomsårene, progression er hurtig, handicap forekommer tidligt.
• Pleje-ansigtsform af Landus-Dezherin, når muskel svaghed er lokaliseret i ansigt, skuldre.

Det skal bemærkes, at ingen af ​​disseder er ingen muskelsvaghed hos nyfødte. Alle symptomer opstår primært i ungdomsårene. Forventet levetid for patienter overstiger normalt ikke 30 år.