Arvelige sygdomme - mutationer af humane gener
Arvelige sygdomme har et etiologiskfaktor i form af mutationer, som ikke kun er årsagen til abnormiteter, men også påvirker deres patogenese. I disse tilfælde er der en arvelig disposition.
Arvelige mutationer er opdelt i gen ogkromosomale sygdomme. Den første overføres uden ændringer i generationerne, hvilket skyldes det muterede gen, og deres patogenese har forbindelse med generens primære produkter (unormal struktur, fravær af enzymer eller protein).
Kromosomal arvelig sygdomer klassificeret efter typen af mutationer for syndromer, der skyldes numerisk (aneuploidi, polyploidi) og strukturelle (duplikationer, translokationer, inversioner, deletioner) ved ændringer. Der er også en opdeling i mono- og polygeniske sygdomme. Sidstnævnte skyldes ofte en arvelig disposition.
En anden gruppe er de afvigelser, der opstår, når fosteret og moderen er uforenelige med antistoffer. Et eksempel er hæmolytisk sygdom hos nyfødte.
Menneskelige arvelige sygdomme er i høj grad forbundetmed forældrenes tilstand på moderlinjen. Så hvis en mor havde brystkræft, så er der stor sandsynlighed for en kollision med et lignende problem. Og i nærværelse af en nært slægtning med denne diagnose fordobles sandsynligheden for sygdommen. Hvis en person er i fare, anbefales det at lave mammogrammer hvert år. Det antages, at brystkræft forårsager muterede gener overført fra moderen eller faren. Hvis generne fungerer normalt, cellerne i mælkekirtlerne udvikle sig gunstigt, i tilfælde af overtrædelser kan begynde brystkræft.
Hvis en mor i en ærværdig alder brød et ben pået lille fald eller blev lavere, så er der osteoporose. Hendes børn har stor risiko for samme lidelse. Sådanne arvelige sygdomme er meget almindelige hos familier. En person kan ikke påvirke sine gener og eliminere forskellige risikofaktorer (alder, køn). Men måder at holde knoglerne sunde og reducere risici eksisterer. For at gøre dette skal du følge en kost beriket med D-vitamin og calcium, motion, udelukker rygning og alkohol.
Sygdomme i hjertet overvejesovervejende maskulin. Men de er hovedårsagen til kvindelig dødelighed og er arvelige. Forhøjet blodtryk (hypertension), kolesterol og diabetes er de vigtigste risikofaktorer, der resulterer i hjertesygdomme og har en genetisk prædisponering. Reducere sandsynligheden for, at en sygdom kan være, overholde en sund livsstil og kontrollere stressens påvirkning. For at tage sygdommen under kontrol er det nødvendigt at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser.
Depression falder også ind i kategorien afarvelig menneskelig sygdom. Dens udvikling er påvirket af gener, hormonel sammensætning, kemisk ubalance i hjernen, tilstedeværelsen af stressende hændelser. Hvis forældrene lidt af denne sygdom, så har børnene også samme tendens. Hvis du har en familiehistorie af sygdomme, skal du være opmærksom på ændringer i humør for at overveje problemet tidligt og tage behandlingen op.
Autoimmune arvelige sygdomme i hovedetpåvirker kun kvinder og overføres fra mor til datter. Hvis en forælder led af rheumatoid arthritis, insulinafhængig diabetes eller anden autoimmunsygdom, er der stor sandsynlighed for dets transmission til den næste generation. Disse lidelser er ikke nødvendigvis relateret til den samme sygdom. For eksempel et familiemedlem udvikler cøliaki, og den anden - multipel sklerose.
