Kriegler-Nayyar syndrom: Beskrivelse, Årsager, Symptomer og Behandling

Det er ret sjældent at høre om dettesygdom, som Kriegler-Nayyar syndrom. Men desværre kan denne diagnose sætte et barn i en million. Det kan forekomme, at dette er en yderst sjælden sygdom, men i dag, i en alder af genetik, opdages mutationer meget ofte. Lad os se på, hvad denne sygdom er, og hvad behandlingen er i dette tilfælde.

Historie om opdagelse

Det må siges, at dette syndrom blev opdaget snarerefor nylig i 1952 i det sidste århundrede. To børnelæge, Kriegler og Nayyar, ser nyfødte for første gang beskrev usædvanlige symptomer på gulsot. Yderligere undersøgelser førte til påvisning af patologi i leveren. Hos børn blev det indirekte bilirubin signifikant øget, hvilket efterfølgende havde en toksisk virkning på kroppen som helhed. Ifølge laboratoriedata blev bilirubin hævet til 765 μmol / l, mens de forblev inden for disse grænser gennem hele barnets levetid.

Efter nogen tid fandt kolleger lignendesymptomer hos ældre børn, men med en særpræg. Bilirubin blev kun hævet 15 gange normalt og i løbet af livet faldt til normal. Der var ingen toksisk virkning på kroppen. Som følge af sådanne observationer modtog sygdommen sit nuværende navn: Kriegler-Nayar syndromet, en beskrivelse af hvilken der først blev lavet af to børnelæger.

Beskrivelse af sygdommen

Kriegler-Nayar syndromet er en genetisksygdom. Klinisk sygdom er udtrykt i levende gulsot og alvorlige neurologiske lidelser. Gulsot opdages i de første timer efter fødslen og fortsætter hele livet. Lesioner forekommer i lige høj grad både hos drenge og piger. Da gulsot er en manifestation af leverproblemer, er dette organ forstørret i nogle patienter.

Tegn på nederlaget i centralnervesystemet opstår i barndommen,til tider i de første dage af livet. De er udtrykt i muskelspændinger, ufrivillig rykker i øjnene, rygbøjning og kramper. Syge børn ligger som regel bagud i mental og fysisk udvikling. Der er to typer af denne lidelse. Syndrom Kriegler-Nayyar 1 og 2 typer kan have forskellige symptomer.

Symptomer på type 1

Desværre er Kriegler-Nayar type 1 syndrometkarakteriseret ved et progressivt kursus. De første symptomer vises i de første timer i livet. Barnet bliver mere udtalt yellowness af øjnene og hudens hvide, hvilket er forskelligt fra det sædvanlige postpartum gulsot. Det går ikke væk om nogle få dage, og symptomerne ledsages af kramper, ufrivillige bevægelser af krop og øjne. Efter et stykke tid kan du se en afmatning i mental udvikling i forbindelse med bilirubin encephalopati.

Indikatorer for gratis bilirubin i analyserstige til 324-528 μmol / l, faktisk er det over 15-50 gange over normen. Intoxicering af hjernen i dette tilfælde fører til et dødeligt udfald på kort tid. I undtagelsestilfælde overlever sådanne børn i skolealderen.

Symptomer på type 2

De første tegn på sygdommen forekommer signifikantsenere end ved type 1. Sygdom kan manifestere sig i de første år af livet. I nogle børn virker gulsot ikke før ungdomsårene, og neurologiske abnormiteter er sjældne. Symptomer ligner type 1, men ikke så alvorlige. Bilirubin encephalopati kan forekomme efter en infektion eller alvorlig stress.

Biokemiske parametre for blod i type 2 er megetnedenfor - niveauet af bilirubin er ca. 200 μmol / l. Denne indikator indikerer, at aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase er mindre end 20% af normen. I galde er der bilirubin-gljuguronid. Diagnose med "Phenobarbital" er positiv.

Bilirubin encephalopati

Hvad er forfærdeligt med Kriegler-Nayyar syndrom? Symptomer på sygdommen manifesteres i hjernenforgiftning i fire faser. I den første fase opfører sig babyen apatisk og meget trægt. Dette manifesteres i dårlig sugende, afslappet tilstand, en skarp reaktion på fremmede lyde. Cry baby på samme monotone, han ofte kaster op og kan endda åbne op opkastning, hans øjne vandre, som om han havde mistet noget. Åndedræt kan være langsom.

Den anden fase kan vare fra et par dage tilflere måneder. Barnet bliver spændt, kroppens muskler tager en unaturlig stilling, håndtagene bliver konstant komprimeret i en knytnæve, ryggen buer med en bue. Skriget fra det monotone bliver til en meget skarp, sugende refleks forsvinder og reaktionen på lydene. Der er kramper, snorking, bevidsthedstab.

Den tredje fase manifesteres af en periode med falsk forbedring i staten. Alle tidligere symptomer forsvinder et stykke tid.

Den fjerde fase kan forekomme i femte måned af livetog manifesterer sig som tydelige symptomer på fysisk og mental retardation. Barnet holder ikke hovedet, følger ikke de bevægelige genstande, reagerer ikke på nære menneskers stemme. Han udvikler kramper, parese, lammelse. Hjerteforgiftning ved type 1 forekommer desværre meget hurtigt, og barnet dør i barndommen.

Årsager til sygdommen

Hovedårsagen til sygdommen ligger i generne. I dem er processen med dannelse af et bestemt enzym, som er ansvarlig for produktionen af ​​bilirubin, forstyrret. For det meste påvirker denne sygdom den asiatiske befolkning på planeten. Det muterende gen transmitteres ved en autosomal recessiv type. I dette tilfælde kan begge forældre til babyen være bærere af mutationen, men selv være sunde. En af forældrene kan også være en transportør, så sandsynligheden for manifestation af sygdommen vil være 50 til 50%.

Arvelig mutation af genet fører til, atkroppen er ikke i stand til at binde fri bilirubin med glucuronsyre. Og dette fører igen til, at fri bilirubin forkaster kroppen, der trænger ind i blod-hjernebarrieren, som i nyfødte børn ikke fungerer. Barnets hjerne er udsat for forgiftning, hvor toksisk bilirubin akkumuleres.

behandling

For børn, der er diagnosticeret med et syndromKriegler-Nayyar, behandlingen sigter mod at fjerne fra kroppen fri bilirubin. Det er også vigtigt at forhindre udvikling af giftige hjerneskade.

Til behandling er lægemidler brugt,øger aktiviteten af ​​uridin-diphosphat-glucuronidase, et enzym, der fører til irreversible processer i leveren. Til dette benyttes "Phenobarbital" i en dosering på op til 5 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag. Det skal bemærkes, at det kun påvirker Kriegler-Nayyar type 2-syndromet positivt. Ved 1 type reagerer organismen på "Phenobarbital" praktisk taget ikke.

For begge typer sygdomme holdes der sessionerfototerapi, plasma er indført, udveksles blodtransfusioner udføres. Alle procedurer er forberedt til udførelse af levertransplantation - for børn med type 1 er dette den eneste chance for at overleve.

diagnostik

Hidtil er medicinen i stand til at etablereårsagerne til sygdomme som Kriegler-Nayyar syndrom. Symptomer og metoder til behandling er blevet beskrevet i lang tid, og nu ved hjælp af DNA-test er det muligt at forudbestemme en genetisk prædisponering for sygdomme, der stadig er i utero. Efter fødslen af ​​barnet giver DNA-diagnosen et præcist svar på, om der er en mutation i visse gener.

Også med udvikling af gulsot udføres en prøve med "Phenobarbital". Resultatet af analysen viser typen af ​​sygdom.

Hvis du har mistanke om et Kriegler-Nayar-syndrom, vil forældrene have en anamnese og gennemføre DNA-test for at bekræfte diagnosen.

Forebyggelse af sygdom

Forebyggende foranstaltninger i syndromet af Crigler-Najjar bestå i at forebygge forekomsten af ​​komplikationer.

Med Type I syndrom er det meget vigtigt at forhindre udviklingen af ​​bilirubin encephalopati, fordi det fører til for tidlig død af patienten.

Med type II syndrom reduceres forebyggelsen tilinformere patienten om de omstændigheder, der kan fremkalde en forværring af sygdommen. Disse er komplicerende infektioner, overbelastning, graviditet, accept af alkohol og medicin uden tilsyn fra den behandlende læge. Alt dette kan forårsage en stigning i bilirubin i blodet og føre til alvorlig forgiftning. I denne artikel er det umuligt at beskrive alle tilfælde, fordi Kriegler-Nayyar syndrom (behandling, årsagerne, hvis symptomer undersøges af os) kan manifestere sig hos børn individuelt.