Marfan's syndrom: årsager, symptomer og behandlingsmetoder

Marfan syndrom er en farlig sygdom derer forbundet med en mutation af en bestemt gruppe gener. Folk med en lignende diagnose lider af lidelser i bindevævets struktur. For første gang blev denne sygdom beskrevet af Williams i 1876, men først i 1896 studerede den franske børnelæge A. Marfan mere detaljeret symptomerne og årsagerne til dette problem og gav det et navn.

Marfan Syndrom: Årsager

Som allerede nævnt er dette arveligten sygdom der er forbundet med en mutation af gener kodende for fibrinprotein. Det er dette protein, som er ansvarlig for bindevævets normale struktur. En person med en lignende mutation er født med defekter. Symptomerne kan dog udtrykkes på forskellige måder. For eksempel er der patienter, der er blevet diagnosticeret med en ulykke, da der ikke var synlige tegn. Og derimod er der mennesker, der lider meget af sygdommen, da det ledsages af en masse deformationer og forstyrrelser.

Marfan syndrom: symptomer

Bindevæv er en integreret komponentnæsten alle organer og systemer i menneskekroppen. Derfor kan Marfan syndrom manifestere sig på forskellige måder - sygdommen kan påvirke skelet, muskler, nervesystem og kardiovaskulære system:

• Ofte kan en syg person identificerespå kroppens struktur. Patienter med dette syndrom er som regel meget høje og tynde med uforholdsmæssige, aflange lemmer. Mange lider af sådanne fejl som skoliose, flade fødder, uregelmæssigheder i thoraxens struktur.
• Marfan syndrom ledsages ofte af øjenskade - en person er forskudt en eller to linser på én gang. Sådanne mennesker er mere tilbøjelige til at få glaukom, grå stær og retinal frigørelse.
• Som regel ledsages sygdommen af ​​en overtrædelse i kardiovaskulærsystemets struktur og arbejde - især er der en svækkelse af aortavæggen, hvilket er yderst farligt for livet.
• Hudstrækmærker observeres ofte hos patienter, selv efter afslutningen af ​​vækst- og udviklingsprocessen. Derudover er de tilbøjelige til indininale og abdominal brok.

Marfan syndrom: behandling og diagnose

Til dato er der ingenspecifik diagnostisk metode. Det er nødvendigt at have en integreret tilgang. Til at begynde, lægen indsamler komplet sygehistorie, og derefter tildeler forsøg og undersøgelser af bevægeapparatet og kredsløbssygdomme systemer samt øjenundersøgelse.

Hvad angår behandlingsmetoden, kan du lidemest genetiske sygdomme, Marfin's syndrom forbliver hos mennesket for evigt. Men ved hjælp af moderne medicin metoder kan man forøge levetiden, og også give patienten komfort og bekvemmelighed. Patienten skal regelmæssigt gennemgå undersøgelser med læger. For eksempel i tilfælde af problemer med syn kan specialister tildele briller eller linser. Med hjælp af stoffer kan du fjerne nogle symptomer fra kredsløbssystemet, og ortopædiske tilpasninger hjælper med at udvikle skeletet korrekt.

I dag er verden aktivundersøgelse af denne sygdom. Forskere forsøger at finde ud af, hvad der sker efter mutationen af ​​genet, og om det er muligt at stoppe processen eller i det mindste på en eller anden måde påvirke det. Desuden arbejder farmakologer på fremstilling af nye, mere effektive lægemidler, der kan fjerne symptomer og eliminere risikoen for død.