Adrenogenitalt syndrom
Adrenogenitalt syndrom er ret sjældent ogudelukkende arvelig sygdom, der ledsages af en krænkelse af hormonbalancen af cortison og aldosteron - hormoner i binyrerne. Adrenogenitalt syndrom kan som regel bestemmes selv under intrauterin udvikling eller i de første dage af barnets liv.
Denne sygdom manifesterer sig utilstrækkeligAntallet af enzymer, der er ansvarlige for syntesen af cortisol. Som følge af faldet i dette hormons krop begynder hypotalamus-hypofysen at aktivere, hvilket fører til væksten af de dele af kirtler, der er ansvarlige for syntesen og frigivelsen af androgener.
Adrenogenitalt syndrom: hvordan det er arvet
Faktisk er det muterede gen ikkedominerende, og det betyder, at det overføres til familien i flere generationer. For eksempel, hvis et barn blev født med denne sygdom, bærer begge forældre det muterede gen, og de er selv ikke syge. Men bedstemødrene eller bedstefarne til faderen og moderen af barnet led også adrenogenitalt syndrom.
Adrenogenitalt syndrom: symptomer og kliniske manifestationer
Som nævnt ledsages sygdommen af en stigning i androgener - hormoner, der forbedrer reproduktionens udvikling og arbejde.
Adrenogenitalt syndrom hos piger er manifesteretumiddelbart efter fødslen, da de ydre kønsorganer er for udviklede. Klitoris er for eksempel stort og ligner på nogle måder en penis, mens den overgroede ydre labia ligner pungen eksternt.
I tilfælde af, at sygdommens tilstedeværelse forbliverubemærket før udskrivning fra hospitalet, begynder der i fremtiden en meget hurtig seksuel udvikling. Allerede i flere uger efter fødslen har pigerne en håret pubis, og så alle de andre dele af kroppen og den mandlige type. Det betyder, at i nyfødte piger vokser håret på ansigtet. Med den videre udvikling af sygdommen kan vi tale om en form for kvindelig hermafroditisme. Hertil kommer, at disse pigers brystkirtler ikke udvikler sig, menstruationen begynder ikke, selvom livmoderen og æggestokkene udvikler sig normalt og i overensstemmelse med barnets alder.
Adrenogenitalt syndrom hos drenge har ikkelyse tegn umiddelbart efter fødslen. Men efter et par uger mærkes en betydelig stigning i penis - dens størrelse svarer ikke til alder. Samtidig udvikler testiklerne normalt som hos nogen sunde nyfødte.
Sådanne børn har nogle fælles træk ved udvikling. For eksempel vokser de meget hurtigt og modnes. Men vækstzonerne lukker hurtigt, og derfor forbliver folk korte. Derudover skelnes de af en lav, uhøflig stemme, både hos piger og drenge.
Med en mere alvorlig form for sygdommen er der også en krænkelse af saltmetabolisme, en stigning i blodtrykket.
Adrenogenitalt syndrom og metoder til behandling
Det er værd at bemærke, at succesen af behandlingen på mange måderafhænger af, hvor hurtigt det starter. Tidligere var denne genetiske sygdom ikke acceptabel for nogen behandling, men på det tidspunkt, hvor mekanismerne i dens udvikling blev dechifreret, blev behandlingsmetoden klar.
Patienter har brug for cortisol, somhæmmer hypofysen og hypothalamus og reducerer dermed androgenernes niveau i blodet. Selvfølgelig er indtagelsen af kortisol nødvendig i hele en persons liv.
Hertil kommer, med sent afsløring af sygdommen,piger har nogle gange brug for plastikkirurgi på de eksterne genitalier, hvor klitoris er skåret og formen og størrelsen af labia korrigeres. Ved en ordentlig og regelmæssig behandling af sådanne kvinder kan selv en normal graviditet være mulig.
I tilfælde af at adrenogenital syndrom ledsages af afbrydelse af ekskretionssystemet, er der brug for øjeblikkelig passende behandling.
