Screening er hvad?
Hvert ægtepar drømmer omproducerer en stærk og sund baby. Men til den store beklagelse er ingen imod det faktum, at barnets udvikling kan gå igennem med problemer som følge af genetiske anomalier.
Under graviditeten giver den fremtidige mor test,der er mange forskellige undersøgelser, samt overvågning af fostrets udvikling og forberedelsen til fødslen. Men på trods af alt dette fødes børn med Downs syndrom konstant i landet. Naturligvis er enhver sådan sag en utrolig sorg og en fuldstændig overraskelse for forældrene.
Dette skyldes det faktum, at en almindelig undersøgelse medBrug af ultralyd kan ikke bestemme dette syndrom og de andre kromosomale abnormiteter. For eksempel er det ved hjælp af ultralyd muligt kun at evaluere babyens eksterne data og at identificere visse medfødte misdannelser under udvikling. Men de fleste børn født med Downs syndrom og Edwards har ingen eksterne anomalier. Med en nøjagtighed for at finde ud af, at fosteret har en kromosomal abnormitet, er det muligt, men først efter at have udført den kombinerede genetiske screening er et kompleks af foranstaltninger og undersøgelser. De holdes inden levering.
Screening - hvad er det?
Ordet betyder "sigtning", hvis vi oversætterdens fra engelsk. Screening ultralyd udføres næsten alle fremtidige mødre, selvom graviditeten er helt normal. Gør det fra 11-13 uger af graviditeten.
Kombineret genetisk screening er en serie afaktiviteter, der finder sted før levering og har til formål at diagnosticere genetiske abnormiteter. Det omfatter ultralyd og biokemisk undersøgelse samt en individuel beregning af risikoen for at bære et barn med en kromosomal patologi.
Det er vigtigt at bemærke, at resultaterne af detteforskning kan ikke kaldes grundlag for diagnose. Til gengæld er screening kun en mulighed for at fastslå risikoen for en kromosom sygdom. Hvis det er højt, får fremtidige mammter invasive cytogenetiske undersøgelser.
Hvordan er screeningen af gravide kvinder? Lad os overveje mere
Første fase af "screening" -proceduren erultralyd undersøgelse af fosteret. I løbet af hans vurdering af overholdelsen af babyens størrelse med graviditetstiden, embryonets generelle tilstand, nogle udpræget misdannelser i udvikling og så videre. Det er det der kan ses eksternt. Men det er værd at bemærke, at selv om synlige patologier ikke overholdes, betyder det ikke, at der ikke er nogen.
For eksempel hos børn, der lider af Downs syndrom, kan kun i halvdelen af tilfældene ses visuelle abnormiteter.
Et mere præcist resultat af forekomsten af kromosomalsygdomme kan kun opnås efter anden fase af screeningen - biokemisk - er afsluttet. Her undersøges en potentiel moders blod for tilstedeværelsen af et specifikt stof, der udskilles af moderkagen. Også forholdet og koncentrationen i blod af specifikke proteiner og markørstoffer evalueres.
Den tredje fase er beregningen af risikoen for at opnå kromosomalpatologier ved hjælp af specielle computerprogrammer. Ud over tidligere resultater anvendes indikatorer som moderens alder og vægt, graviditetens længde, tilstedeværelsen af dårlige vaner, genetiske sygdomme og endog etnicitet også. Når computeren behandler de modtagne oplysninger, kan lægen trække en konklusion om, hvor høj risikoen for at have et barn med genetiske sygdomme.
Hvis han er på et lavt niveau, skal patientenslippe af med behovet for at genudføre undersøgelser efterfulgt af rutinemæssig observation. Når niveauet er gennemsnitligt, udføres en anden screening i anden trimester. Når risikoen er høj, foreskrives et prænatal diagnoseprogram. Det kan bestemme forekomsten af eventuelle kromosomale abnormiteter med en nøjagtighed på 100%.
