Fosfat-diabetes: årsager, symptomer, diagnose, behandling

I den moderne verden kender næsten alle forældreom en sådan sygdom som rickets. Hvert barns læge advarer om behovet for at forhindre denne patologi fra de første måneder af barnets liv. Rickets refererer til erhvervede sygdomme, der udvikler sig på grund af mangel på cholecalciferol - et stof kendt som D-vitamin.

Men i nogle tilfælde, børn i den tidligealder er der symptomer på patologi, på trods af overholdelse af forebyggende foranstaltninger. I et sådant tilfælde bør man mistanke om en sygdom som fosfat-diabetes. I modsætning til rickets tilhører denne lidelse genetiske patologier. Derfor er det en mere alvorlig sygdom og kræver en langsigtet omfattende behandling.

Hvad er fosfat-diabetes?

Dette er navnet på en gruppe af genetiske sygdomme,forbundet med en overtrædelse af mineralmetabolisme. På anden måde kaldes patologi D-resistente rickets. Dominerende type fosfat diabetes forekommer i omkring 1 barn ud af 20.000 nyfødte. For første gang blev sygdommen beskrevet i 1937. Senere blev det klart, at der er andre genetiske former for patologi. Oftest er fosfat-diabetes detekteret i tidlig barndom. Det tiltrækker sig opmærksomhed fra forældrenes gangforstyrrelser og forvridning af knogle.

Nogle former for patologi ledsages af andremetaboliske lidelser. Sommetider er sygdommen asymptomatisk, og den kan kun identificeres ved laboratorieanalyse. Sygdommen er klassificeret med erhvervet rickets, hypoparathyroidisme og andre endokrine patologier. Behandlingen bør være omfattende fra en tidlig alder.

Årsager til sygdommen

Den vigtigste årsag til udvikling af fosfat-diabeteser en krænkelse i den genetiske struktur. Mutationer er arvet. Bærere af patologisk gen kan være både kvinder og mænd. Mutation forekommer i det X-bundet kromosom, som er dominerende. I sjældne tilfælde kan fosfatrelateret diabetes erhverves. Det udvikler sig på baggrund af tumorer af mesenkymvæv, som dannes under intrauterin perioden. I denne patologi kaldes "onkogene rickets".

Sygdommen tilhører gruppen af ​​tubulopatier -forstyrrelser i nyrefunktionen. På grund af det faktum, at reabsorptionen af ​​mineraler i de proximale tubuli falder, udvikler en fosformangel i kroppen. Desuden er tarmabsorptionskapaciteten forringet. Som følge heraf observeres ændringer i mineralske sammensætningen af ​​knoglevæv. Ofte er der en krænkelse af osteoblastfunktionen. Mænd overfører det patologisk ændrede gen kun til døtre og kvinder - til børn af begge køn. Som regel er sygdommen hos drenge mere alvorlig end piger.

Klassificering af fosfat-diabetes hos børn

Der er flere former for sygdommen, der adskiller sigindbyrdes ved genetiske og kliniske kriterier. Ofte diagnosticeres X-linked hypophosphatemic rickets, som har en dominerende type arv. Ikke desto mindre er der andre former for patologi. Klassificering omfatter følgende former for sygdommen:

1. X-linket dominerende type fosfat-diabetes. Det er karakteriseret ved ændringer i PHEX-genet, som koder for endopeptidase. Dette enzym er ansvarlig for transport af forskellige mineraler gennem ionkanalerne i nyrerne og tyndtarmen. På grund af mutation af genet bremses denne proces, hvilket forårsager mangel på fosfationer i kroppen.
2. X-koblet recessiv type. Karakteriseret af en mutation af CLCN5-genet, som koder for et protein, der er ansvarligt for driften af ​​chloridionkanalerne. Som følge af defekten forstyrres transporten af ​​alle stoffer gennem membranen i nyretubuli. Bærere af denne type patologi kan være både kvinder og mænd. Dog udvikler sygdommen kun hos drenge.
3. Autosomal dominant type fosfat-diabetes. Det er forbundet med en genetisk mutation i kromosom 12. På grund af en defekt producerer osteoblaster et patologisk protein, som fremmer øget udskillelse af fosfater fra kroppen. Patologi er karakteriseret ved en forholdsvis let flow i modsætning til X-linkede former.
4. Autosomal recessiv type. Det er sjældent. Karakteriseret af en defekt i DMP1-genet, der er placeret i 4-kromosomet. Det koder for et protein, der er ansvarligt for udviklingen af ​​knoglevæv og dentin.
5. Autosomal recessiv type, ledsaget af frigivelse af calcium i urinen. Opstår, fordi genet defekt lokaliseret på kromosom 9 og ladningen af ​​natrium-afhængige renale kanaler.

Ud over disse former for fosfat-diabetes er der andre typer af patologi. Nogle sorter af sygdommen er ikke blevet undersøgt hidtil.

Forskelle mellem rickets og fosfat-diabetes

Rickets og fosfat-diabetes hos børn er ikke ligefremDet samme, selv om det kliniske billede af sygdommene er næsten identisk. Forskelle mellem disse patologier i udviklingens etiologi og mekanisme. Ordinære rickets er en erhvervet lidelse forbundet med mangel på cholecalciferol. Dette stof dannes i huden under påvirkning af sollys. Den diagnostiske dosis af D-vitamin tages dagligt for alle børn fra 1 måned til 3 år, eksklusive sommertid. På grund af manglen på cholecalciferol er processen med calciumassimilering forstyrret. Som følge heraf udvikles deformering af knogler.

Forskellen mellem fosfat-diabetes er dethenviser til medfødte sygdomme. Med denne patologi er absorption af mineralske stoffer i nyrerne, især fosfater, svækket. I nogle tilfælde er calciummangel også bemærket. På grund af krænkelsen af ​​knoglesammensætningen er symptomerne på patologier ens. Forskellen mellem dem kan kun etableres efter laboratoriediagnose.

Hypophosphatemic Rickets hos spædbørn: Symptomer på sygdommen

Symptomer på sygdommen er normalt diagnosticeret på den andenlivsår. I sjældne tilfælde observeres hypophosphatemic rickets hos spædbørn. Symptomer, der kan diagnosticeres i barndommen, er muskelhypotension og lemmerforkortelse. De vigtigste kliniske manifestationer er:

1. Deformation af leddene i benene.
2. O-formet krumning af underekstremiteterne.
3. Vækstretarderingen hos børn - bliver mærkbar efter 1 år.
4. Tykkelse af håndled og fuglebrusk - "Røde armbånd og rosenkrans."
5. Smerter i bækkenbens og rygsøjlen.
6. Skader på tandemaljen.

Oftest er forældrenes vigtigste klage, at barnets ben er snoet. Når sygdommen skrider frem, opstår blødgøring af knoglerne - osteomalacia.

Diagnose af fosfat-diabetes og rickets

For at identificere patologi udføres en undersøgelsebiokemisk sammensætning af blod. I dette tilfælde er hypophosphatemia noteret. Niveauet af calcium er normalt i de fleste tilfælde, nogle gange er det reduceret. Midt i rickets steg alkalisk fosfatase. Når radiografi afslører osteoporose og krænkelse af knoglevækstzoner. I urinen er der en stor mængde fosfat. Nogle gange er der calcium.

Behandling af rickets og fosfat-diabetes

Til behandling af fosfat-diabetes, stordoser af cholecalciferol. I nogle tilfælde er calciumpræparater angivet. Sørg for at forbruge medicin indeholdende fosfor. For at forbedre tilstanden er vitaminer og mineralkomplekser ordineret. Disse omfatter præparater "Vitrum", "Duovit", "Alfabet" osv.

Ved de udtrykte bøjninger af knogler vises fysioterapeutisk behandling, motionsterapi og operativ indgreb. Høring af en ortopædlæge er nødvendig.

Forebyggende foranstaltninger og prognose

Forebyggelsesforanstaltninger omfatter pædiatriske undersøgelser ogkirurg, gå i frisk luft, udnævnelsen af ​​D-vitamin fra den første måned i livet. Hvis familien har patienter med fosfat-diabetes, bør genetisk forskning udføres under fostrets udvikling. Prognosen er oftest gunstig med rettidig behandling.