Bombay fænomenet er hvad?

Den menneskelige krop er berømt for sin unikhed. På grund af de forskellige mutationer, der opstår dagligt i vores krop, bliver vi individuelle, da nogle af de tegn, vi erhverver, er væsentligt forskellige fra andre menneskers ydre og interne faktorer. Det vedrører blodgrupperne.

Normalt er det sædvanligt at opdele det i 4 typer. Det er imidlertid yderst sjældent, men det sker, at en person, der skal have en blodgruppe (på grund af forældrenes genetiske egenskaber) har en helt anden, specifik. Et lignende paradoks kaldes "Bombay fænomenet".

Hvad er det?

Med dette udtryk menes en arvelig mutation. Det forekommer ekstremt sjældent - op til 1 sag pr. Ti millioner mennesker. Bombay fænomenet fik sit navn fra den indiske by af Bombay.

I Indien er der en afvikling, hos menneskersom er ret almindelig "kimær" blodgruppe. Dette betyder, at resultatet ved bestemmelse af erytrocytantigenerne ved hjælp af standardmetoder viser fx den anden gruppe, selv om den faktisk skyldes mutationen hos mennesker.

Dette skyldes dannelsen hos menneskerrecessive par gener H. Normalt, hvis en person er en heterozygot for et givet gen, så forekommer symptomet ikke, kan den recessive allel ikke opfylde sin funktion. På grund af en forkert kombination af forældrekromosomer dannes et recessivt par gener, og Bombay-fænomenet finder sted.

Hvordan udvikler den sig?

Fænomenets historie

Et lignende fænomen er blevet beskrevet i mange medicinske tidsskrifter, men næsten til midten af det 20. århundrede, ingen havde nogen idé om, hvorfor dette sker.

Dette paradoks blev opdaget i Indien i 1952. Lægen, der gennemførte undersøgelsen, bemærkede, at forældrene har nogle blodgrupper (faderen havde den første og moderen havde det andet), og det fødte barn havde en tredjedel.

Interesseret i dette fænomen kunne lægenat bestemme, at faderens organisme kunne ændre sig på en eller anden måde, hvilket gjorde det muligt at tro på, at han havde den første gruppe. Den meget ændrede ændring fandt sted på grund af manglen på et enzym, hvilket gør det muligt at syntetisere det ønskede protein, hvilket ville hjælpe med at bestemme det nødvendige antigen. Men hvis der ikke var noget enzym, kunne gruppen ikke bestemmes korrekt.

Fænomenet i repræsentanter for kaukasoidkampen er ret sjældent. Noget oftere er det muligt at finde bærere af "Bombay blod" i Indien.

Teorier om Bombay-blodets oprindelse

En af de vigtigste teorier om fremkomsten af en unikblodgruppen er en kromosomal mutation. For eksempel vil en person med fjerde blodtype mulig rekombination af alleler på kromosomer. Dvs. under dannelsen af kønsceller generne ansvarlige for nedarvning af blodtyper, kan bevæge sig på følgende måde: generne A og B vil være i en gamet (efterfølgende dyr kan få enhver gruppe undtagen den første) og det andet gamet vil ikke bære generne ansvarlige for blodtype . I dette tilfælde er det muligt at arve gameter uden antigener.

Den eneste hindring for dens spredninger det, at mange sådanne gameter dør uden endog embryogenese. Men måske overlever nogle, som efterfølgende bidrager til dannelsen af Bombay-blod.

Det er også muligt at forstyrre genfordelingen ved zygot eller embryotrin (som et resultat af en moderlig spiseforstyrrelse eller overdreven alkoholforbrug).

Mekanismen for udvikling af denne tilstand

Som det blev sagt, afhænger alt af gener.

Den menneskelige genotype (totaliteten af alle dens gener) afhænger direkte af forældrene, eller rettere om, hvilke tegn der er gået fra forældre til børn.

Hvis sammensætningen af antigenerne er dybere,Bemærk at blodgruppen er arvet fra begge forældre. For eksempel, hvis en af dem har den første, og den anden har et sekund, så har barnet kun en af disse grupper. Hvis et Bombay fænomen udvikler sig, sker alt lidt anderledes:

Den anden blodgruppe styres af genet a, der er ansvarlig for syntesen af et specielt antigen - A. Den første eller nul har ikke specifikke gener.
Syntese Og på grund af virkningen af antigenet H kromosom region ansvarlig for differentiering.
Hvis der er en fejl i systemet i dette afsnitDNA, så kan antigener ikke skelne rigtigt på grund af, hvad et barn kan få fra moderantigen A, og det andet i genotypeparet, kan allelen ikke bestemmes (betingelsesmæssigt kaldes det nn). Dette recessive par undertrykker virkningen af sted A, som følge heraf barnet har den første gruppe.

Hvis vi generaliserer alt, viser det sig, at den vigtigste proces, der bestemmer Bombay fænomenet, er en recessiv epistase.

Ikke-allelisk interaktion

Som det blev sagt, grundlaget for udviklingen af Bombayfænomen er den ikke-alleliske interaktion af gener - epistase. Denne type arv udmærker sig ved, at et gen undertrykker andres handling, selvom den undertrykte allel dominerer.

Det genetiske grundlag for, hvad der udvikler sigBombay fænomen - epistase. Egenskaben af denne type arv er, at et recessivt epistatisk gen er stærkere end det for et hypostatisk gen, men det bestemmer blodgruppen. Derfor er inhibitorgenet, der forårsager undertrykkelse, ikke i stand til at danne noget træk. På grund af dette er et barn med en "nej" blodgruppe født.

Sådan interaktion er genetisk betinget,derfor er det muligt at påvise tilstedeværelsen af en recessiv allel hos en af forældrene. Påvirke udviklingen af denne blodgruppe, meget mindre forandring er det umuligt. Derfor, de, der har et Bombay fænomen, dikterer den daglige rutine nogle regler og observerer hvilke sådanne mennesker vil kunne leve normalt og ikke være bange for deres helbred.

Funktioner af livet hos mennesker med denne mutation

Generelt gør folk, der bærer Bombay blod, det ikkeafviger fra de sædvanlige. Imidlertid opstår der problemer, når der kræves en transfusion (en alvorlig operation, en ulykke eller en sygdom i blodsystemet). På grund af disse personers ejendommelige antigene sammensætning kan de ikke transficeres med andet blod undtagen bomber. Især ofte forekommer sådanne fejl i ekstreme situationer, når der ikke er tid til grundigt at studere analysen af patientens røde blodlegemer.

Testen vil for eksempel vise den anden gruppe. Hvis blodet i denne gruppe er transfuseret til patienten, kan der udvikles intravaskulær hæmolyse, hvilket fører til et fatalt resultat. Det er på grund af denne uforenelighed med antigener, at patienten kun har brug for Bombay-blod, nødvendigvis med samme rhesus som hans.

Sådanne mennesker er tvunget fra 18 år til at bevareeget blod, så senere er der noget der skal hældes i tilfælde af behov. Der er ingen andre funktioner i disse menneskers krop. Det kan således siges, at Bombay fænomenet er en "livsstil", ikke en sygdom. Du kan leve med det, men du bør huske på din "unikhed".

Problemer med fædre

Bombay fænomenet er et "tordenvær af ægteskab". Hovedproblemet er, at ved fastlæggelse af faderskab uden særlige studier er det umuligt at bevise eksistensen af et fænomen.

Hvis pludselig nogen besluttede at afklare forholdet, såSørg for at oplyse ham om, at en mutation er mulig. Testen for genetisk sammenfald i dette tilfælde bør udføres mere omfattende med undersøgelsen af blodets antigene sammensætning og røde blodlegemer. Ellers løber barnets mor risikoen for at blive efterladt alene uden hendes mand.

Dette fænomen kan kun bevises medhjælp genetiske tests og bestemme typen af blodgruppe arv. Undersøgelsen er temmelig dyr og anvendes ikke i vid udstrækning. Derfor bør fødslen af et barn med en anden blodgruppe straks mistanke om Bombay-fænomenet. Opgaven er ikke let, da snesevis af mennesker ved om det.

Bombay blod og dets nuværende forekomst

Som sagt var folk med Bombay bloder sjældne. I repræsentanter for kaukasoid race er denne type blod praktisk taget ikke fundet; I hinduer er dette blod mere almindeligt (i gennemsnit har europæerne forekomst af dette blod - et tilfælde pr. 10 millioner mennesker). Der er en teori om, at dette fænomen udvikler sig på grund af hinduernes nationale og religiøse karakteristika.

Alle ved, at i Indien er konen helligdyr og dets kød kan ikke spises. Måske fordi oksekød indeholder nogle antigener, der kan forårsage en ændring i den genetiske kode, er Bombay blod mere sandsynligt at dukker op. Mange europæere forbruger oksekød, som tjener som en forudsætning for fremkomsten af teorien om antigenisk undertrykkelse af det recessive epistasegen.

Måske påvirker klimaforholdene også, men denne teori er ikke ved at blive undersøgt i øjeblikket, derfor er der ingen beviser for dens begrundelse.

Betydningen af Bombay Blood

Desværre, om Bombay blod i nutidenfå har hørt tiden. Dette fænomen er kun kendt for hæmatologer og forskere, der arbejder inden for genteknologi. Kun de ved om Bombay fænomenet, hvad det er, hvordan det manifesterer sig, og hvad der skal gøres, når det afsløres. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er dog endnu ikke blevet identificeret.

Hvis set fra perspektivets synspunkt, såBombay blod er en ugunstig faktor. Mange mennesker til overlevelse kræver undertiden transfusion eller substitution. I nærværelse af Bombay-blod ligger vanskeligheden i umuligheden af at erstatte den med blod af en anden type. På grund af dette udvikles dødelige udfald ofte i sådanne mennesker.

Hvis du ser på problemet fra den anden side, så,Det er muligt, at Bombay blod er mere perfekt end blod med en standard antigen sammensætning. Dens egenskaber er ikke blevet udforsket fuldt ud, derfor er det umuligt at sige, hvad et Bombay fænomen er - en forbandelse eller en gave.