Waldenstroms macroglobulinæmi: symptomer, årsager, prognose

Arvelige blodsygdomme er sjældne, men de udgør en stor fare for mennesker. En af disse sygdomme er Vandelstroms makroglobulinæmi.

Hvordan er det karakteriseret?

Under denne sygdom i moderne mediciner forstået arveligt hæmatologisk syndrom ledsaget af tilstedeværelsen af ​​macroglobulin i blodet. Dette protein dannes som et resultat af aktiviteten af ​​monoklonale B-lymfoide elementer af blod (B-lymfocytter).

Normalt er disse celler ansvarlige for syntesen i blodetM globulin. Når knoglemarvfunktionen forstyrres (ofte med udviklingen af ​​tumorprocessen) er der en ændring i aminosyresammensætningen og gensekvensen, hvilket fører til syntesen af ​​makroglobulin, dvs. Waldenstroms macroglobulinæmi udvikler sig.

Sygdommen er ret sjælden, ca. 3 tilfælde pr. Million mennesker. Den udvikler sig hovedsagelig hos mænd over 55 år. Op til 40 år er denne patologi praktisk taget ikke fundet.

Hvordan manifesterer sygdommen sig på cellulære og vævsniveauer? Hvilke strukturer påvirkes først og hvad sker der som følge heraf?

Patogenese af sygdommen

Kernen i patogenesen af ​​denne sygdom liggermultiplikation af maligne plasma-celle klon celler i stand til at udvikle immunoglobulin M. Disse celler invaderer knoglemarven, lever, milt, hvor de begynder at aktivt proliferere og udskille patogene macroglobulin. Således udvikler Waldenstroms macroglobulinæmi.

Akkumulering af patogen protein i blodet fører tiludviklingen af ​​dens viskositet. Som følge heraf falder blodstrømmen gennem karrene, hvilket fører til stagnation. Derudover undertrykkes plasmakoncentrationsfaktorer (ved omhylning og inaktivering af dem med makroglobuliner). På grund af dette forstyrres normal trombusdannelse, hvilket i sidste ende fører til øget blødning.

Visuelt, hvis vi undersøger cellerne under et mikroskopknoglemarv, kan du se, at der er klynger af "plasma" lymfocytter, et stort antal modne B-lymfocytter og udskiller mediatorer af inflammation af mastceller. Alle disse celler indikerer, at Waldenstrom macroglobulinæmi finder sted.

symptomer

Hvordan kan du klinisk mistanke om udviklingen af ​​denne sygdom?

Først og fremmest vil patienterne præsentereklager over uspecifikke symptomer - generel svaghed, subfebril feber i lang tid, svedtendens, vægttab uden nogen åbenbar grund.

Det vigtigste symptom på grundlag af hvilke vivi kan mistanke om, at udviklingen af ​​Vandelstroms makroglobulinæmi er øget blødning fra tandkødens næse og slimhinde. Meget mindre hyppigt observerede subkutane blå mærker og blå mærker.

Over tid er udviklingen af ​​hepatosplenomegali og lymfadenopati (forstørrede lymfeknuder) mulig. Det er også muligt at udvikle komplikationer af makroglobulinæmi.

Hvis du ikke sørger for rettidig lægehjælpder er risiko for koma i en patient og endda død (dog dør patienter normalt ikke så meget fra udviklingen af ​​Waldenstroms makroglobulinæmi). Årsagerne til deres død er resultatet af udviklede komplikationer.

Komplikationer af sygdommen

Hvad kan komplicere sygdommen?

For det første i den patologiske procesdet kardiovaskulære system er involveret, nemlig små skibe - kapillærer, arterioler og venules. På grund af nedsat blodgennemstrømning er der udvikling af retinopati, nefropati. Nyrer påvirkes. I dette tilfælde er udviklingen af ​​okklusion af glomerulære kar og urolithiasis med deponering af urater karakteristisk.

Waldenstroms macroglobulinæmi er præget af et fald i immunitet og tilsætning af en opportunistisk infektion, som komplicerer kurset og diagnosen af ​​den underliggende sygdom.

Når processen skrider frem,undertrykkelse af næsten alle bakterier af hæmatopoiesis og udvikling af pancytopeni. Karakteristisk udvikling af amyloidose og skade på dette patologiske protein i blodkarrene i leveren og milten, hvilket yderligere forværrer deres allerede forstyrrede funktion.

diagnostik

Hvilke indikatorer vil hjælpe med at forstå, at macroglobulinæmi har udviklet sig?

Først og fremmest er det nødvendigt at være opmærksom påen generel blodprøve. De vigtigste indikatorer, der karakteriserer sygdommen, er stigningen i ESR og dannelsen af ​​specifikke "mønter" - fast sammen med erythrocytter. Leukocytformlen indikerer normalt et forøget antal lymfocytter og udseendet i analysen af ​​umodne former af leukocytter.

Immunoelektroforese er indiceret til bekræftelse af diagnosen. Efter udførelsen af ​​den givne forskning er det muligt at afsløre den forhøjede mængde i et blod af immunglobuliner af klasse M.

Monoklonale immunoglobuliner detekteres i blodet efter tilsætning af mærket sera.

Yderligere men ikke specifikke symptomerer udvidelse af lever og milt, påvisning af amyloid i nyrekapillærer med biopsi, samt et fald i antallet af plasmakoncentrationsfaktorer (især 8 faktorer).

behandling

I de tidlige stadier af sygdommen, hvis ikke tilgængeligbetydelig læsion af indre organer, er specifik behandling ikke vist. Ofte er sådanne patienter på dispenseret tilsyn hos en lokal hæmatolog.

Når de første symptomer og bekræftelsen vises,at denne sygdom - Waldenstroms macroglobulinæmi, begynder en specifik behandling med cytostatika. Til behandling anvendes sådanne stoffer som "Chlorbutin", "Cyclophosphane". De har en cytostatisk virkning og hæmmer aktiviteten af ​​den ondartede B-lymfocytklon.

Tildele først "Chlorbutin" til 6 mgdagligt inde i 3-4 uger. Stigningen i dosis er fyldt med udviklingen af ​​knoglemarv aplasi. Efter at have gennemgået hovedforløbet, skal du vedligeholde vedligeholdelsesdoser af lægemidlet (2-4 mg) hver anden dag.

At forbedre blodets reologiske parametreanvende plasmaferes. Behandlingsforløbet med plasmaferese udføres under anvendelse af cytostatika. Proceduren viser fjernelse af op til 2 liter plasma, erstatter det med en donor, inaktiveret.

forebyggelse

Da sygdommen er arvelig,det er svært at på en eller anden måde påvirke dets udvikling, fordi det allerede er indlejret i generne. Den eneste måde at undgå sin udvikling på er sygdommens rettidige diagnose og en veldesignet behandlingsplan.

Indirekte indflydelse på sygdommen kan observeres med en sund livsstil, idet man undgår rygning og alkohol, der begrænser røget og krydret mad.

Da sygdommen er genetisk, så kan nogle skadelige forhold også provokere sin udvikling - arbejde med anilinfarvestoffer, malinger, lakker.

Hyppige virale infektioner kan også ændre det menneskelige genom. Tidlig behandling af sådanne sygdomme vil bidrage til at forhindre ændringer i gener og forhindre udvikling af makroglobulinæmi.

Forebyggende foranstaltninger omfatter kendskab til patienter med sygdommens karakteristika og agitering for at følge sunde livsstilsaktiviteter.

Prognose af sygdommen

Hvad afventer de patienter, der udviklede Waldenstrom-makroglobulinæmi? Prognosen for sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen, udviklingen af ​​komplikationer og aktualiteten i behandlingen påbegyndt.

Hvis sygdommen er på et tidligt stadiumudvikling, er det i de fleste tilfælde muligt at forhindre dets fremskridt. Sådanne patienter, selv om de ikke har en chance for en fuldstændig helbredelse, tillader brugen af ​​vedligeholdelsesdoser af cytostatika at øge levetiden for deres liv væsentligt.

Meget værre ting er for dem, der harkompliceret Waldenstrom-makroglobulinæmi. Symptomer, hvor prognosen er ekstremt skuffende - Amyloid beskadigelse af lever og nyrer, hyppig blødning og udvikling af paraproteinæmisk koma. Hvis du ikke giver øjeblikkelig hjælp til sådanne patienter, er sandsynligheden for dødelig udgang høj.

Den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med denne sygdom er omkring 4-5 år. Med en ordentlig planlagt behandlingsplan er det muligt at øge det til 9-12 år.

Fare for sygdom

I betragtning af at sygdommen udvikler sig retfærdigtsjældent er det ekstremt svært at mistanke om dets udvikling til en person, der ikke har mødt med ham. I betragtning af at distriktsterapeuterne først og fremmest er i kontakt med patienten, er det på deres skuldre, at de er ansvarlige for rettidig og mistænkt Waldenstrom-makroglobulinæmi. Hvad er denne sygdom, ikke alle læger vil huske, men at tænke på, at patienten har denne særlige patologi, i betragtning af alle sine kliniske manifestationer, bør enhver terapeut.

I fremtiden vil denne patient være hæmatologer, men den primære diagnose ligger udelukkende på lægerne i polyklinikker.

Den tidlige bestemmelse af denne sygdomfører til alvorlige konsekvenser, når kemoterapi ikke længere er effektiv. Derfor bør du vide om denne sygdom alt for ikke at gå glip af det og ikke bringe det til en nedslidt tilstand.