Medfødt amaurose af Leber: årsager, symptomer og behandlingsegenskaber

Sygdomme i det visuelle apparat er altidgive patienter en masse ulemper og problemer. Øjne - dette er det vigtigste følelsesorgan. Med sin hjælp kan en person se verden omkring sig og navigere fuldt ud i rummet. Den mest forfærdelige patologi er tabet af central vision. I medicinsk praksis forekommer det under navnet Leber amavroz. Behandling, symptomer, årsager til sygdommen er blot nogle af de spørgsmål, der er omtalt i dagens artikel.

Beskrivelse af sygdommen og dens varianter

Amavroz er en patologi i øjetapparat, hvor der observeres delvis eller fuldstændig blindhed. Denne tilstand er ikke forbundet med direkte skader på synets organer. Det har en funktionel karakter. En sygdom forårsaget af en krænkelse af det visuelle apparats nerver. Dette er kun tilfældet, når lægen ikke ser nogen væsentlige afvigelser under en oftalmologisk undersøgelse. I dette tilfælde klager patienten om vedvarende forringelse af synet.

Amavroz er af to typer: overgangs- (medfødt) og medfødt. Det første tilfælde er præget af et midlertidigt tab af syn. Udviklingen af ​​sygdommen, normalt forårsaget af iskæmi i bassinet af halspulsåren. Med hjælp fra lægemiddelbehandling eller selvsyn bliver hurtigt genoprettet. Hvis baggrunden af ​​forbigående blindhed symptomer på iskæmi skrider frem, er kirurgi udføres. Denne form for operation hjælper ofte med at forhindre et slagtilfælde hos en patient.

Medfødt amaurose Leber er af særlig interesse for læger og forskere. Derfor er det tilrådeligt at overveje denne patologi separat.

Funktioner af Leber's medfødte amaurose

Arvelig form af sygdommen læger associerermed genetiske sygdomme i rhodopsinproduktion. Det er han, som er ansvarlig for at sende information om nervestrålerne til hjernegrupperne. Hvis rhodopsin er tilstrækkeligt, forvandler nethinden succes til impulser, hvorfra senere visuelle billeder dannes. Ifølge den seneste forskning om dette problem ud over rhodopsin strækker den patologiske proces sig også til andre områder - stænger og kegler.

For første gang blev Leber's medfødte amaurose nævnt i1867 år. Forskeren, hvis navn senere blev kaldt sygdommen, bestemte sine vigtigste manifestationer. Dette er primært blindhed, nystagmus og udseendet af pigmenteringspunkter på fundus. Patologi er sjælden (3 tilfælde for hver 100.000 mennesker). Det påvirker ligeledes både mænd og kvinder.

Hovedårsagerne

Hvorfor er Leber's medfødt amaurose? Årsagerne til udviklingen af ​​sygdommen er stadig ukendte. Mange læger snakker om sin forbindelse med manglen på en klar specificitet af pigmentepithelium (rhodopsin) elementer med fotoreceptorer. Dette skyldes anomalierne af genmaterialet. Patologi har en autosomal recessiv tilstand af transmission. Det bør kun frygtes, hvis begge forældre har et muterende gen i deres DNA.

Vi taler om genet RPE-65 på det første kromosom. Hidtil ved videnskabsfolk omkring 80 sorter af dets mutationer, som fremkalder en række former for retinalabiotrofi. Proteinet kodet af dette gen er ansvarlig for metabolismen af ​​retinol i pigmentepitelet. Hvis der er en genetisk defekt, fejler den beskrevne proces. Som et resultat ophører syntesen af ​​rhodopsin, hvilket medfører udseendet af symptomer karakteristiske for sygdommen.

Klinisk billede

Arvelig amaurose af Leber er allerede afsløret itidlig barndom. Børn med denne diagnose mangler normalt visuelle reflekser. De er klumpede og skader regelmæssigt sig selv. Det er værd at bemærke, at blindhed ikke er absolut ved fødslen. I løbet af barnets liv udvikler det sig, og tættere på alder af puberteten fører til et fuldstændigt tab af syn. Der er dog undtagelser.

Leber's medfødte amaurose er karakteriseret ved følgende symptomer:

1. Ufrivillige øjenbevægelser.
2. Eleverne reagerer dårligt på lys.
3. Det er svært for et barn at fokusere sin opmærksomhed på et objekt. Han skelner næsten ikke nærliggende objekter.
4. Udseendet skrider konstant.
5. Patologi ledsages ofte af keratokonus. Dette er en defekt, hvor hornhinden ændrer sin sædvanlige konfiguration. Det bliver kegleformet.

Amaurosis Lebera er i de fleste tilfældesystemisk karakter og er forbundet med andre overtrædelser. Disse børn har en mental retardation. De har normalt en dårlig eller ingen hørelse. Sygdommen suppleres med andre patologier i de indre organer.

Diagnostiske metoder

På grund af det store antal manifestationer af sygdommenPå den del af forskellige systemer er det undertiden svært at mistanke om i tide den medfødte amaurose af Leber. Årsagerne til, symptomer på denne patologi hos de fleste forældre og overhovedet er ikke kendte. Derfor søger de ikke straks hjælp fra en læge.

Optikeren er involveret i diagnostik. Nogle gange er det nødvendigt med hjælp fra eksterne eksperter: en neurolog, en angiolog osv. En patients undersøgelse begynder med en undersøgelse af hans anamnese. I dette tilfælde kan lægen spørge præciserende spørgsmål under undersøgelsen. For eksempel, da de første symptomer på sygdommen dukkede op, blev tilfælde af amaurose fundet hos andre familiemedlemmer.

Uden mislykkedes en lille patientEksperten undersøger fundus, kontrollerer visionen, kvaliteten af ​​den visuelle refleks. Om nødvendigt sendes det til en MR, og der gives en yderligere høring til en genetiker.

Funktioner af terapi

Amaurosis Lebera kan ikke helbredes. Passende, ifølge nogle oftalmologer, betragtes udnævnelsen af ​​vedligeholdelsesbehandling. Dette kursus omfatter brugen af ​​vitaminkomplekser, intraokulære injektioner og vasodilaterende lægemidler.

Normalt en sådan patient, forudsat attilstrækkelig vision, lægen ordinerer briller. Men selv med deres hjælp er det meget svært at skelne andres ansigtsudtryk. Barnet skal være registreret hos en neurolog.

Forældre bør i sin tur præcisereAfstanden, hvor barnet er i stand til at skelne ansigtsudtryk fra omgivelserne. For den korrekte dannelse af centralnervesystemet er det bedre for dem at være inden for de givne afstandsrammer. Denne tilgang vil gøre det muligt for barnet at genkende personen, kopiere ansigtsudtryk og kontakte nærmeste familie.

Prognose for patienter

Til dato kan lægerne ikke tilbydemålrettet og samtidig effektiv måde at bekæmpe amaurose på. Men i hele verden fortsætter forskerne med at gennemføre kliniske undersøgelser og søge en universel medicin. Nogle af dem viser gode resultater. F.eks. Med introduktionen af ​​RPE65 genet i nethinden observeres en signifikant synforbedring hos patienter.

Med hensyn til prognosen for patologi er det i de fleste tilfælde ugunstigt. Ca. 95% af patienterne har et fuldstændigt synssvigt i en alder af 10 år.</ span </ p>