Aikardi syndrom: beskrivelse, diagnose, prævalens.

Aikardi syndrom er en sjælden arvelig sygdom,hvilket er manifesteret ved fraværet af et corpus callosum, epileptiske anfald og ændringer i fundus. Derudover oplever patienterne en forsinkelse i mental og fysisk udvikling og en krænkelse af strukturen af ​​kransens ansigtsben.

historie

I 60'erne af det tyvende århundrede, fransken neuropatolog Jean Aikardi beskrev et dusin tilfælde af denne patologi. Der er tidligere henvisninger til dem i den medicinske litteratur, men så blev de rangeret som manifestationer af medfødt infektion. Syv år efter den første offentliggørelse indførte det medicinske samfund en ny nosologisk enhed - Aikardi syndrom.

Men undersøgelsen af ​​sygdommen fortsatte, nummeretsymptomerne er udvidet, og selv nye grene har dukket op. For eksempel Aikardi-Goter syndrom, som manifesteres af encephalopati med forkalkning af de basale kerner og leukodystrofi.

prævalens

Siden den officielle anerkendelse af Aikardisyndromet mødte neurologer omkring halv tusind gange. De fleste af patienterne boede i Japan og andre lande i Asien. Ifølge schweiziske forskere er forekomsten af ​​sygdommen 15 tilfælde pr. Hundrede tusinde børn. Desværre vil statistikker sandsynligvis give underrapporterede tal, da de fleste patienter forbliver uåbne.

Sygdommen udvikler sig i piger. Og lægerne foreslår, at det er årsagen til de fleste tilfælde af forsinket psykofysiologisk udvikling og infantile spasmer.

genetik

Aikardi syndrom - det er knyttet til gulvetsygdom er det defekte gen placeret på X-kromosomet. Tre tilfælde blev rapporteret, da drenge med Klinefelter syndrom havde lignende symptomer. For mænd med en normal XY genotype er denne sygdom dødelig.

Alle tilfælde af denne sygdom erresultatet af sporadiske mutationer. Det var før der ikke blev fundet tilfælde af Aikardi syndrom i probandfamilien. Overførsel af et defekt gen fra mor til datter er usandsynligt. Risikoen for, at et andet barn bliver født med denne patologi er meget lille og er mindre end en procent.

Hvis du anvender Mendel-loven, har ægtefællerne allerede et afkom med denne sygdom, følgende muligheder er mulige:

• dødfødt dreng;
• Sund pige (33%);
• sundt dreng (33%);
• syg pige (33%).

Årsagerne til sygdommen er for tiden ukendte, fortsætter forskningen.

morbid anatomi

Forskere og læger ty til forskellige måder atetablere Aicardi syndrom. Foto af hjernen ved magnetisk resonansbilleddannelse er en af ​​de mest almindelige, men hele billedet kan kun ses på obduktion. Under undersøgelsen af ​​hjernen kan der opdages flere anomalier i udviklingen af ​​neuralrøret:

• fuldstændig eller delvis fravær af corpus callosum
• ændring i positionen af ​​hjernebarken
• unormale svingninger;
• cyster med serøst indhold.

Undersøgelse under et mikroskop afslører overtrædelser icellulær struktur af berørte områder. På fundus er der også karakteristiske ændringer, såsom tyndning af væv, et fald i antallet af fartøjer og pigment, men spredning af kegler og stænger.

klinik

Hvordan ser børn med Aikardi syndrom ud? Symptomer i starten er ret uspecifikke, fordi børn er født til tiden, gennem den naturlige fødselskanal og ser sunde ud. Op til tre måneder udvikler nyfødte uden kliniske manifestationer, så er der epileptiske anfald. De præsenteres i form af retropulsive symmetriske serielle klonisk-toniske krampe i ekstremiteter. I det overvældende flertal af tilfælde er infantile spasmer af flexor muskler stadig med i dette. I sjældne tilfælde forekommer debut af sygdommen i den første måned i livet. Epileptiske anfald stopper ikke medikamentet.

I sådanne barns neurologiske statusder er et fald i kranens størrelse, et fald i muskeltonen, men med ensidig disinhibition af reflekser eller omvendt parese og lammelse. Hertil kommer, at halvdelen af ​​patienterne har abnormiteter af skeletets udvikling: ryggenes agenese eller manglende ribben. Dette fører til markante scoliotiske ændringer i kropsholdning.

diagnostik

I øjeblikket er der ingen pålidelige analyser,som vil hjælpe med at identificere Aicardi syndromet. Genetisk diagnostik i prænatal fase er umuligt, da genet der er ansvarlig for udviklingen af ​​denne sygdom endnu ikke er blevet identificeret.

En neurolog kan ordinere undersøgelser, der vil identificere specifikke symptomer. Disse omfatter:

• inspektion;
• oftalmoskopi;
• elektroencephalografi;
• magnetisk resonansbilleddannelse;
• en ryggen af ​​en rygrad.

Dette gør det muligt at opdage fraværet af et corpus callosum og en krænkelse af symmetrien af ​​cerebral halvkuglerne, forekomsten af ​​cyster.