De grundlæggende mønstre for arv af tegn, der er oprettet af G. Mendel: beskrivelse og funktioner

Folk har altid været interesseret i mønstrearveegenskaber. Hvorfor ligner børn deres forældre? Er der risiko for overførsel af arvelige sygdomme? Disse og mange andre spørgsmål forblev under sløret af hemmeligholdelse indtil XIX århundrede. Det var da, at Mendel lykkedes at akkumulere al den akkumulerede viden om dette emne, og også ved at etablere komplekse analytiske eksperimenter for at etablere specifikke mønstre.

Mendel bidrag til udviklingen af ​​genetik

De vigtigste mønstre af arvskarakteristika -Dette er de principper, hvorpå visse karakteristika overføres fra moderorganismerne til afkom. Deres opdagelse og klare formulering er Gregor Mendels fortjeneste, som har udført adskillige eksperimenter om dette spørgsmål.

Forskernes vigtigste præstation er bevisetdiskret natur af arvelige faktorer. Med andre ord er et specifikt gen ansvarlig for hver egenskab. De første kort blev bygget til majs og frugtfly. Sidstnævnte er et klassisk objekt til udførelse af genetiske forsøg.

Mendel-fordele kan ikke overvurderes, som de sigerog indenlandske forskere. Den berømte genetiker Timofeev-Resovsky bemærkede således, at Mendel var den første, der gennemførte grundlæggende eksperimenter og gav en præcis beskrivelse af fænomener, som tidligere eksisterede på niveauet af hypoteser. Det kan således betragtes som en pioner inden for matematisk tænkning inden for biologi og genetik.

forgængere

Det skal bemærkes, at arvets loveTegn til Mendel blev ikke formuleret fra bunden. Hans forskning var baseret på forskerne fra sine forgængere. Det er værd at nævne følgende forskere:

• J .. Goss eksperimenterede på ærter, krydser planter med frugter af forskellige farver. Det er takket være disse undersøgelser, at lovene om ensartethed af den første generation af hybrider såvel som ufuldstændig dominans blev opdaget. Mendel konkretiserede og bekræftede kun denne hypotese.
• Augustin Sarge er en planteproducent, valgt tilgræskar kulturer. Han var den første til at studere arvelige træk, ikke samlet, men særskilt. Han hævder, at ved transmission af bestemte egenskaber blander de sig ikke sammen. Således er arvelighed konstant.
• Noden gennemførte forskning på forskellige typeren plante som dope. Ved at analysere resultaterne fandt han det nødvendigt at tale om tilstedeværelsen af ​​dominerende tegn, som i de fleste tilfælde vil sejre.

Således ved det nittende århundrede sådanfænomener som dominans, ensartethed af den første generation, samt kombinationen af ​​træk i efterfølgende hybrider. Ikke desto mindre var der ingen universelle love. Det er analysen af ​​tilgængelig information og udviklingen af ​​en pålidelig forskningsmetode, som Mendel er den største fordel.

Mendels arbejdsmetoder

Mendelens arv af egenskaber blev formuleret som et resultat af grundforskning. Forskerens aktivitet blev udført som følger:

• arvelige træk blev ikke taget i betragtning samlet, men særskilt;
• Til analysen er kun alternativattributter der repræsenterer en væsentlig forskel mellem sorter (det er det, der gjorde det muligt at tydeliggøre arvsprocessens love);
• undersøgelser var grundlæggende (Mendelundersøgte et stort antal varter af ærter, som var både rene og hybride og derefter krydsede "afkom"), som lovede at tale om objektiviteten af ​​resultaterne;
• brugen af ​​præcise kvantitative metoder i analysen af ​​de opnåede data (ved anvendelse af viden inden for sandsynlighedsteorien reducerede Mendel indekset for tilfældige afvigelser).

Loven om ensartethed af hybrider

I betragtning af arvsmønstretegn, er det værd at være særlig opmærksom på ensartetheden af ​​hybrider af den første generation. Det blev opdaget gennem erfaring, hvor krydsning af forældreformer blev udført med et kontrastskilt (form, farve osv.).

Mendel besluttede at holdeeksperiment på to varianter af ærter - med røde og hvide blomster. Som følge heraf modtog hybrider fra den første generation lilla blomsterstande. Således var der en grund til at tale om tilstedeværelsen af ​​dominerende og recessive træk.

Det skal bemærkes, at denne erfaring fra Mendel ikke varden eneste. Han brugte til forsøgsplanter med andre nuancer af blomsterstande, med forskellige former for frugter, forskellige højder af stammen og andre varianter. Erfaret lykkedes han at bevise, at alle hybrider af den første rækkefølge er ensartede og præget af en dominerende funktion.

Ufuldstændig dominans

Under studiet af et sådant problem sommønstre af arv af egenskaber, eksperimenter blev udført både på planter og på levende organismer. Det var således muligt at fastslå, at tegnene ikke altid er i et forhold med fuldstændig dominans og undertrykkelse. For eksempel, når man krydsede sorte og hvide kyllinger, var det muligt at opnå grå afkom. Det var også med nogle planter, da sorter med lilla og hvide blomster ved udløbet gav lyserøde nuancer. Således kan det første princip korrigeres, hvilket indikerer, at den første generation af hybrider vil have de samme egenskaber, og de kan være mellemliggende.

Splitting funktioner

Fortsætter med at udforske arvsmønstretegn, Mendel fandt det nødvendigt at krydse to afkom af den første generation (heterozygot). Som følge heraf blev afkom modtaget, hvoraf nogle var dominerende, og den anden var recessiv. Heraf kan man konkludere, at sekundærtegnet til den første generation af hybrider ikke forsvinder i det hele taget, men kun undertrykkes og kan godt manifestere sig i efterfølgende afkom.

Uafhængig arv

Mange spørgsmål medfører regelmæssighedarveegenskaber. Forsøg Mendel rørte også individer, som adskiller sig fra hinanden på en gang på flere grunde. For hver enkelt person blev de tidligere mønstre observeret. Men i betragtning af sæt af egenskaber var det ikke muligt at afsløre mønstre mellem deres kombinationer. Der er således grund til at tale om arvets uafhængighed.

Retten til renhed af gameter

Nogle mønstre af arv af tegn,oprettet ved Mendel, var rent hypotetisk. Vi taler om loven om renhed af kønsceller, som består i, at de kun får en allel af et par, der er indeholdt i genet for den forælder fugle.

På Mendelens tid var der ingen tekniske midlerat bekræfte denne hypotese. Ikke desto mindre formåede forskeren at formulere en generel erklæring. Dens essens ligger i, at arvelige træk ved fremstillingen af ​​hybrider fortsætter i uændret form og ikke blandes.

Væsentlige betingelser

Genetik er en videnskab, der studerer mønstrearveegenskaber. Mendel yder et væsentligt bidrag til sin udvikling, idet han har udviklet grundlæggende bestemmelser om dette spørgsmål. Ikke desto mindre skal følgende væsentlige betingelser overholdes for at de kan opfyldes:

• de originale former skal være homozygote
• alternativitet af egenskaber
• den samme sandsynlighed for dannelse af forskellige alleler i hybrid;
• lige levedygtighed af gameter
• når befrugtede gameter kombineres tilfældigt
• Zygoter med forskellige kombinationer af gener er lige så levedygtige;
• Antallet af individer i anden generation skal være tilstrækkeligt til at tage resultaterne som legitime;
• Egenskabens manifestation bør ikke være afhængig af påvirkning af ydre forhold.

Det er værd at bemærke, at de fleste levende organismer, herunder mennesker, svarer til disse egenskaber.

Mønstre af arv af egenskaber hos mennesker

På trods af at genetiske principper oprindeligt blev undersøgt ved hjælp af planter som et eksempel, er de også gyldige for dyr og mennesker. Det er værd at bemærke sådanne typer arv:

• Autosomal dominant - arv af dominerendetegn, der er lokaliseret gennem autosomer. I dette tilfælde kan fænotypen være enten meget udtalt eller næppe mærkbar. Med denne type arv er sandsynligheden for, at et barn får en patologisk allel fra forældrene 50%.
• Autosomal recessiv - arv af sekundære tegn forbundet med autosomer. Sygdomme manifesteres gennem homozygoter, hvor begge alleler påvirkes.
• Dominant X-linked type indebærer overførsel af dominerende træk ved deterministiske gener. Samtidig er kvinder dobbelt så tilbøjelige til at have sygdomme som mænd.
• Recessiv X-linked type - arvsker svagere. Sygdommen eller dens individuelle tegn optræder altid i afkom af det mandlige køn og kun hos kvinder i den homozygote tilstand.

Grundlæggende begreber

For at forstå, hvordan mønstre af arv af Mendels træk og andre genetiske processer virker, er det værd at sætte sig ind i de grundlæggende definitioner og begreber. Disse omfatter følgende:

• Det dominerende træk er den overvejende karakteristika, der virker som bestemmende tilstand af genet og hæmmer udviklingen af ​​recessiv.
• En recessiv attribut er en egenskab, der er arvet, men fungerer ikke som en definerende funktion.
• En homozygot er et diploidt individ eller en celle, hvor kromosomerne af den samme celle indeholder det samme gen.
• En heterozygot er et diploid individ eller en celle, der splittes og har forskellige alleler inden for samme gen.
• Allel er en af ​​de alternative former for et gen, som er placeret på et specifikt sted for kromosomet og er karakteriseret ved en unik sekvens af nukleotider.
• Allel er et par gener, som er placeret i de samme zoner af homologe kromosomer og styrer udviklingen af ​​visse træk.
• Ikke-alleliske gener ligger på forskellige sektioner af kromosomer og er ansvarlige for manifestationen af ​​forskellige træk.

konklusion

Mendel formuleret og i praksis bevistgrundlæggende mønstre af arv af funktioner. Deres beskrivelse er givet på planteeksemplet og lidt forenklet. Men i praksis er det retfærdigt for alle levende organismer.